Descrizione

Introduzione alla genetica e ai modelli di ereditarieta', codice genetico e relazione con le malattie umane (monogeniche, multifattoriali). Caratteri ereditari, familiarita', eredita' autosomica e legata al sesso, leggi di Mendel, eterozigosi ed omozigosi, modelli di ereditarieta' dominante, recessivo, co-dominante ed eccezioni. penetranza ed espressività, pieioltopia E, prevalenza e concetto di soglia; epistasi, Variabilità del DNA umano, variazioni cromosomiche e strutturali, copy number variations, microsatelliti, DNA ripetitivo, mutazioni e polimorfismi (SNPs). Metodi di identificazione delle variazioni genomiche, test genetici e classificazione Malattie monogeniche rare definizione, costruzione e interpretazione dell'albero genealogico, metodi diagnostici, esempi specifici. Malattie complesse multifattoriali, caratteri quantitativi e semiquantitativi, metodi di studio GWAS, frequenze alleliche, rischio familiare e relativo, polygenic risk scores. | Acquista a soli € 8,62!